Anonim

BRCA1 и BRCA2 са гени, които обикновено помагат за намаляване на риска от рак чрез поправяне на повредена ДНК във вашите клетки. Ако обаче тези гени имат дефект, наречен мутация, ДНК не се нуждае от поправка. В резултат на това клетките ви започват да натрупват увредена ДНК, което увеличава риска от развитие на определени видове рак. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 могат да повишат риска от рак на гърдата, както и рак на яйчниците.

Наследяване на BRCA мутации

Изследването за мутации на BRCA може да бъде важно, ако имате рак на гърдата или ако ракът на гърдата протича в семейството ви. Мутациите на BRCA са свързани с 5 до 10% от всички видове рак на гърдата. Ако майка ви е имала рак на гърдата, свързан с мутация на BRCA, имате около 50% шанс да носите гена. Ако сте наследили мутация на гена BRCA, рискът от развитие на рак на гърдата до 70-годишна възраст е от 45 до 65%. Мутацията на BRCA1 при жени носи по-висок риск от рак на гърдата в сравнение с мутацията на BRCA2.

Трябва ли да се тествате?

Ако вече имате рак на гърдата, тестването може да е важно. Има някои доказателства, че мутациите на гена BRCA правят по-вероятно да имате рак в другата гърда или че ракът ще се върне след лечението. Ако все още нямате рак на гърдата, може да искате да направите тест, за да видите дали сте изложени на риск.

Причини за обмисляне на тест:

  • Вие или някой от вашето семейство (родител, дете, брат и сестра, баба и дядо, чичо, леля, племенник, племенница или първи братовчед) имате или сте имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст.

  • Вие или някой от вашето семейство имате или имате рак на двете гърди.

  • Вие или някой от вашето семейство имате или имате рак на гърдата и яйчниците.

  • Известно е, че някой от вашето семейство има мутация на BRCA.

  • Мъж от вашето семейство има или е имал рак на гърдата.

  • Вие сте от източноевропейски ашкенази от евреи. Мутациите BRCA1 и BRCA2 са по-чести при тази популация в сравнение с общата популация.

Преди да тествате, помислете за разговор с генетичен съветник. Съветникът може да обсъди емоционалните, финансовите и медицинските проблеми, с които може да се наложи да се справите, ако имате мутация на гена BRCA.

Когато е възможно, може би е най-добре първо да се тества член на семейството с рак на гърдата или яйчниците за мутация на гена BRCA. Ако членът на семейството ви не притежава мутацията, може да не се нуждаете от теста сами. Но ако членът на семейството ви има мутацията, вие и други членове на вашето семейство може да искате да бъдете тествани.

Тестът и неговите резултати

Тестът за BRCA мутации обикновено е кръвен тест. Резултатите се връщат след няколко седмици.

  • Положителният тест означава, че имате мутация на BRCA ген, за която вече е известно, че увеличава риска от рак на гърдата. Това означава, че вие, и вероятно други членове на семейството, сте изложени на по-висок риск от рак на гърдата в сравнение с общата популация.

  • Отрицателен тест означава, че вероятно нямате по-висок риск от останалите за този конкретен вид рак на гърдата.

Имайте предвид, че има някаква граница на грешка в резултатите от теста. Освен това някои резултати са "несигурни" - нито положителни, нито отрицателни. Например, гена BRCA1 или BRCA2 може да има мутация, но преди това не е доказано, че специфичната промяна повишава риска от рак на човек.

Какво става, ако тествате положително?

Ако тествате положително, говорете с вашия генетичен съвет за това какво означава това за вас и вашето семейство. Ако вече имате рак на гърдата, говорете с вашия лекар за най-доброто лечение за вас. Може да решите да лекувате рака си по различен начин.

Ако нямате рак на гърдата, може да искате да предприемете определени стъпки:

  • Вашият лекар може да предложи по-ранни и по-чести скринингови тестове за рак на гърдата, за да открие доказателства за рак на гърдата на ранен етап.

  • Може да решите да премахнете гърдите си, преди да се развие някакъв рак на гърдата. Това се нарича профилактична мастектомия. Този тип операция значително намалява риска от рак на гърдата. Можете също така да решите да отстраните репродуктивните си органи, включително яйчниците, чрез хистеректомия. Това също може да намали риска от рак.

  • Вашият лекар може да препоръча да приемате лекарства, за да намалите риска от рак на гърдата. Тамоксифен и ралоксифен са два примера.