Anonim

Серповидноклетъчната анемия, наричана още сърповидноклетъчна болест, засяга приблизително 100 000 души в Съединените щати. Това е болезнено заболяване, което засяга предимно афро-американците. Ако вие или някой, който ви интересува, имате това състояние, важно е да сте в течение на новите потенциални лечения. Един от най-новите постижения на лечението е генната терапия на сърповидноклетъчната анемия.

Генетика за сърповидно-клетъчна анемия

През последните няколко десетилетия много време и пари бяха отделени за изследване на генетиката на сърповидно-клетъчните клетки. Изследователите са научили, че сърповидно-клетъчната анемия се причинява от специфична мутация в гена на HBB.

Протеинът от гена на HBB съставлява част от хемоглобина, основен компонент на червените кръвни клетки, който пренася свеж кислород към всички тъкани на тялото ви. Освен това придава на клетките характерната им форма на понички, което им позволява да се движат лесно през кръвообращението ви. Мутацията обаче прави ненормална форма на хемоглобин, което го прави твърд и сплотен. Тази структура кара кръвните клетки да имат сърповидна форма, което от своя страна причинява животозастрашаващи сърдечно-съдови проблеми и значителна болка.

Когато учените знаят кой ген е проблемът, те имат за цел да работят, за да подобрят прогнозата за сърповидноклетъчната анемия. Целенасочената генна терапия за излекуване на сърповидно-клетъчна болест (и други генетични заболявания) се опитва по различни начини от десетилетия, но скорошният напредък в генната терапия на сърповидно-клетъчните клетки сега прави възможно действителното излекуване на сърповидно-клетъчна болест.

Какво е генната терапия?

Генната терапия е лечение, което използва вашите собствени гени и клетки за елиминиране на заболявания. Гените са съставени от ДНК, молекули, които съдържат инструкции за вашето тяло, например какъв цвят са очите ви и колко висок растете. Аномалиите във вашите гени също могат да определят дали развиете определени заболявания, като сърповидноклетъчна анемия.

Тъй като изследователите получават по-добро разбиране на ролята, която генетиката играе при такива заболявания, те работят за намирането на начин да използват гените за лечение или дори обратната болест. С генната терапия мутиралите гени могат да бъдат заменени, унищожени или инактивирани или може да бъде въведен нов ген.

Генна терапия на сърповидно-клетъчна анемия

Доскоро единственото лечение на сърповидноклетъчна анемия включваше:

  • Преливане на кръв за увеличаване на броя на нормалните червени кръвни клетки

  • Лекарства за овладяване на болката по време на сърповидно-клетъчна криза

  • Антибиотици и ваксинации за предотвратяване на инфекции

  • Трансплантации на костен мозък от други, за да се насърчи производството на червени кръвни клетки с нормална форма

Трансфузиите, лекарствата, антибиотиците и ваксинациите не лекуват сърповидно-клетъчна анемия, а трансплантациите на костен мозък не винаги са възможни. Трансплантациите на костен мозък изискват донор, който трябва да бъде близък. Това може да бъде особено трудно в някои общности. И колкото и да е съвпадащ донорът, съществува риск от някаква степен на несъответствие между кръвните клетки на пациента и кръвните клетки на донора и този конфликт може да причини сериозни усложнения.

Успешната генна терапия като лекува сърповидноклетъчна е вълнуваща. Провеждат се клинични проучвания, които разглеждат как генната терапия може да промени хода на сърповидноклетъчната анемия при пациенти, включени в изследването. Собствените ви кръвни стволови клетки се използват с генна терапия, така че няма нужда да намерите съвпадение и това също елиминира риска от конфликт.

Ако бяхте кандидат за генна терапия на сърповидноклетъчна анемия, вашият лекар ще премахне стволовите клетки от костния ви мозък. В лаборатория учените проектират стволовите клетки, за да правят здрави форми на хемоглобин. Има различни начини за промяна на производството на хемоглобин. В някои опити изследователите използват технология за редактиране на гени „CRISPR“, за да коригират дефектния ген на HBB. Някои лаборатории използват CRISPR или друг инструмент за редактиране на ген, за да активират отново собствения фетален ген на хемоглобина, който не съдържа мутацията, но се изключва малко след раждането. В още едно изпитване, избрани части от вирус се смесват с нормално копие на HBB и се добавят към стволовите клетки.

След като инженерните гени са налице, лекарят връща стволовите клетки на пациента чрез венозна (IV) инфузия. Ако всичко върви добре, генетично модифицираните стволови клетки ще се размножават и произвеждат нормално оформени нови кръвни клетки.

Генната терапия на сърповите клетки все още е експериментална

Колкото и обещаваща да е генната терапия за сърповидноклетъчна анемия, важно е да се има предвид, че тя все още е експериментална. Резултатите са добри досега, като новините съдържат няколко пациенти, които се справят добре. Клиничните изпитвания продължават и ще има още, ако резултатите са добри. В момента има изпитвания, които разглеждат колко безопасно и ефективно е редактирането на гените и дали има определени лекарства, които биха улеснили събирането на стволови клетки.

Серповидноклетъчна анемия и кръв от пъпната връв

Запазването или събирането на кръв от пъпна връв след раждане на бебе също има потенциал за излекуване на сърповидно-клетъчно заболяване. Кръвта от пъпната връв е източник на стволови клетки, включително незрели кръвни клетки, които могат да се развият в червени кръвни клетки и всички други видове кръвни клетки. Кръвта от шнур може да бъде дарена, за да помогне на всеки, който се нуждае от нея. Тя може да бъде трансплантирана на някой с сърповидно-клетъчна анемия с надеждата, че кръвта от пъпната връв ще расте здрави червени кръвни клетки.

Независимо дали става въпрос за генна терапия или трансплантация на фетална кръв, все още предстои дълъг път по отношение на намирането на лекарство за сърповидно-клетъчна анемия, което може да се използва в ежедневната медицинска практика.

Трансплантацията на стволови клетки не е проста процедура. Пациентите, които се подлагат на този вид лечение, трябва да получат силна химиотерапия, за да изтрият собствените си стволови клетки, които произвеждат сърповидни кръвни клетки, като същевременно отравят и други здрави имунни клетки. През това време пациентите трябва да бъдат държани в изолация, защото няма да могат да се преборят с инфекциите. След като пациентите получат генномодифицираните стволови клетки, може да отнеме месеци, за да може имунната им система да се нормализира.