Anonim

Доскоро лечението на някои редки и сериозни заболявания на кръвта, известни като миелопролиферативни заболявания, адресираше симптомите, а не самата болест. Тази група разстройства, които са видове рак, се появяват, когато тялото прави твърде много или недостатъчно един или повече от видовете кръвни клетки: червени, бели и тромбоцити. Три от основните редки кръвни заболявания са полицитемия (PV), миелофиброза (MF) и есенциална тромбоцитемия (ET). Те могат да бъдат сериозни и потенциално животозастрашаващи и в малък брой случаи да доведат до друга форма на бързо движещ се рак, наречена остра миелогенна левкемия или AML.

През последните няколко години обаче изследователите разработиха ново лечение, което променя перспективата за много хора с миелопролиферативни заболявания, предлагайки надежда за по-дълъг живот, както и облекчаване на симптомите. В тръбопровода има и други нови лекарства за редки кръвни заболявания, някои от които са в последния стадий на клиничното изследване.

Пробивът

Преди 2005 г. лекарите не знаеха какво причинява PV, MF и ET, но през същата година два екипа изследователи независимо откриха, че мутацията в гена JAK2 стои зад болестите. Генът JAK2 произвежда ензим, който се намира във всички клетки и сигнализира на тялото да направи кръвни клетки. При пациенти с мутацията, ензимът JAK2 се произвежда, дори когато тялото не изпраща сигнала, причинявайки анормален растеж на клетките. Въоръжени със знанието за това, което стои зад редките кръвни заболявания, изследователите могат да търсят нови начини за лечение. Те започнаха работа с лекарства, наречени JAK2 инхибитори, които се надяваха, че ще спрат мутациите да изпращат грешни сигнали.

Авансите

През 2011 г. FDA одобри използването на първия JAK2 инхибитор, руксолитиниб (Джакафи), за лечение на някои видове миелофиброза, най-агресивното от трите нарушения. През 2014 г. става първото лекарство, одобрено за второ рядко кръвно заболяване - полицитемия. Руксолитиниб е ефективен за контролиране на нарушения в кръвната картина и намаляване на размера на увеличените далаци, намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Обикновено Ruxolitnib се предписва на хора, за които хидроксиурея, по-ранно лечение, не работи или ги кара да се чувстват прекалено болни, за да го приемат.

Ruxolitnib беше голям скок напред в лечението на редки кръвни заболявания и сега има нови видове JAK2 инхибитори, които се изследват, както и други пътища за обещаващи изследвания за миелопролиферативните заболявания. Лекарство, наречено Everolimus, което е одобрено от FDA за лечение на някои други видове рак, намален размер на далака и някои симптоми по време на клинични изпитвания при хора с МФ. Лекарство, наречено pomalidomide, се справи добре в клинични проучвания, като ефективно лекува анемия, което е основен проблем при хора с редки кръвни заболявания. Той работи, като казва на имунната система на организма да атакува ненормални клетки, за да направи място за нормални клетки, които след това могат да произвеждат здрави червени кръвни клетки.

Изследователите също продължават да изследват клас лекарства, наречени епигенетика, широк термин, който обхваща лекарства, които влияят на нежелани промени в начина на поведение на гените, когато се включват и изключват. Епигенетичните промени са свързани с много заболявания, включително различни видове рак. Всички тези нови области на изследване, от JAK2 инхибитори до епигенетика, обещават, но традиционните лечения все още имат своето място.

Установени лечения

Флеботомия, техника, при която медицинските специалисти вземат част от кръвта ви за намаляване на излишните еритроцити, съществува от векове. Те са ефективно средство, което се използва за премахване на излишните и нездравословни кръвни клетки. Днес флеботомията е проста процедура, подобна на даряване на кръв.

Може да Ви бъде предписано и лекарството, наречено хидроксиурея, което може да понижи повишените стойности на кръвните клетки, но не всички пациенти могат да го понасят. Друг вариант е интерферонът, който може да стимулира имунната система да забави свръхпроизводството на червени кръвни клетки.

Ако имате PV или ET, Вашият лекар може да Ви каже да приемате аспирин в ниски дози, за да намалите риска от съсирване. Ако имате МФ, може да сте кандидат за трансплантация на костен мозък, което потенциално може да излекува болестта, но само малък брой пациенти могат да проведат тази рискова процедура, която може да бъде фатална. Има и симптоматични лечения и лекарства, които Вашият лекар може да Ви даде, които могат да намалят болката, умората, сърбежа и възпалението, които могат да дойдат при някое от трите състояния.