Anonim

Болестта на Хънтингтън е наследствено състояние на мозъка, което причинява нарушения в движението и познанието. Прогресира поетапно, засягайки двигателните функции и способността да мислите ясно, както и да предизвика емоционални или психологически промени. Медикаментите могат да лекуват някои от симптомите на Хънтингтън, но в момента няма лечение. Повечето засегнати възрастни оцеляват до 15 до 20 години. Лекарите използват различни критерии за диагностициране на Хънтингтън и изключват други възможни причини за симптомите. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата на болестта на Хънтингтън, ако пациентът и семейството решат да направят генетичния тест.

Повечето хора със симптоми на Хънтингтън забелязват през 30-те и 40-те години, въпреки че има форма на Хънтингтън, която се среща по-рано в живота, наречена непълнолетна Хънтингтън.

Експертите определят стадиите на болестта на Хънтингтън като ранен, среден и късен стадий. Най-ранният симптом обикновено е неволно движение, наречено „хорея“, като напръскване или привързаност. Хората могат да изпитат личностни и емоционални промени, като повишена тъга или раздразнителност.

Други състояния могат да причинят и тези ранни симптоми, като синдром на Турет, болестта на Уилсън и хореята на Сиденхам, което е рядко усложнение от стрептококова инфекция, която може да се появи при тийнейджъри и по-малки деца. Ако вашият лекар реши да проучи възможността за Хънтингтън, той ще направи следното:

  • Вземете семейна история

  • Разгледайте движения, баланс, рефлекси и координация

  • Поръчайте кръвни или образни тестове, за да идентифицирате други състояния, които могат да причинят симптомите

  • Поръчайте генетични тестове, за да потвърдите наличието на генната мутация на болестта на Хънтингтън, ако решите

Преди генетичен тест за болестта на Хънтингтън, трябва да получите консултация, за да можете да претеглите плюсовете и минусите на потвърждаването на диагнозата. Можете също така да обсъдите дали други членове на семейството може да искат да направят теста, за да видят дали имат генна мутация.

В ранните етапи на Хънтингтън хората обикновено могат да продължат ежедневните си дейности. С наближаването на средните етапи става по-трудно да се контролира движението и може да ви е трудно да поддържате баланса си, да преглъщате, да организирате мислите си и да спазвате ежедневието. В късния стадий на Хънтингтън ще бъде засегната способността на човек да говори и да се движи и той ще се нуждае от помощ в ежедневните дейности.